Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Правда ли, что для формирования привычки нужен 21 день? Вот что говорит современная наука Правда ли, что для формирования привычки нужен 21 день? Вот что говорит современная наука

Возможно ли за три недели приучить себя к полезному?

Вокруг света
Как сформировать новые полезные привычки? Как сформировать новые полезные привычки?

Как формируются привычки и почему с возрастом нам все сложнее переучиваться?

СНОБ
Грозит ли нам вторжение марсиан и если нет, то почему Грозит ли нам вторжение марсиан и если нет, то почему

Отрывок из книги «Разговоры с таксистами об устройстве Вселенной»

Forbes
Марина Яковлева: «Я сказала Джигарханяну «Нет! Останемся друзьями» Марина Яковлева: «Я сказала Джигарханяну «Нет! Останемся друзьями»

Моя мама была суровой. Я ее и любила, и боялась

Караван историй
3 реальные причины, почему вы еще не достигли своих целей 3 реальные причины, почему вы еще не достигли своих целей

Как провести самоанализ, чтобы идти в правильном направлении

Psychologies
Как почистить столовые приборы до блеска: серебро, нержавейка и дерево Как почистить столовые приборы до блеска: серебро, нержавейка и дерево

Что делать, если налет на столовых приборах так просто не оттирается?

ТехИнсайдер
Максим Петров, Юлдус Бахтиозина, Константин Бинкин Максим Петров, Юлдус Бахтиозина, Константин Бинкин

Как создавался первый мультимедийный спектакль Мариинского театра?

Собака.ru
Расправить крылья Расправить крылья

Учителя — о том, как вырастить «своих» в маленьком городе

Seasons of life
Называет истеричкой и не говорит о любви: 5 главных претензий женщин к мужчинам Называет истеричкой и не говорит о любви: 5 главных претензий женщин к мужчинам

Ты даже не представляешь, сколько претензий накапливается у женщин к мужчинам

Maxim
6 хитростей, которые помогут сделать белье мягким без кондиционера 6 хитростей, которые помогут сделать белье мягким без кондиционера

Подручные тоже смогут сделать вещи мягкими и без всякой небезопасной химии!

Лиза
Барнаульский археолог описал парное погребение в кургане пазырыкской региональной элиты Барнаульский археолог описал парное погребение в кургане пазырыкской региональной элиты

Под насыпью в Ханкаринском Доле находилась могила двух людей и семи коней

N+1
Как избегать секса с самим собой Как избегать секса с самим собой

Алексей Алексенко обсуждает проблемы разделения на два пола

СНОБ
Другая история. Как экономист из Орска восстанавливает старинный Плес Другая история. Как экономист из Орска восстанавливает старинный Плес

Алексей Шевцов уже более четверти века занимается историческим сохранением Плеса

СНОБ
Физики смоделировали лавину из фруктов на прилавке Физики смоделировали лавину из фруктов на прилавке

Физики исследовали образование лавин в монослое сфер в наклоненном лотке

N+1
Когда наши поезда поедут еще быстрее Когда наши поезда поедут еще быстрее

Как обеспечить еще более высокую скорость российских поездов?

Эксперт
Беспамятство за работой Беспамятство за работой

Михаил Трофименков о французском режиссере Алене Рене

Weekend
Хотите разозлить самца мыши? Вам нужен банан Хотите разозлить самца мыши? Вам нужен банан

Ученые выяснили, почему запах тропического фрукта заставляет грызунов нервничать

Вокруг света
Поздравление на свадьбе: что и как говорить молодоженам Поздравление на свадьбе: что и как говорить молодоженам

Есть ли универсальный рецепт хорошего тоста на свадьбе?

Psychologies
Загар и родинки Загар и родинки

В ожидании пляжного сезона любые «отметины» на теле вызывают опасения

Лиза
Виктор Забуга Виктор Забуга

Художник Виктор Забуга — адепт примитивизма и наивного искусства

Собака.ru
Сладкие двойники Сладкие двойники

Стоит ли заменять сахар на его низкокалорийные аналоги?

Здоровье
Топ‑10 худших нарядов вечера Топ‑10 худших нарядов вечера

Темой нынешнего бала института костюма Met Gala стал «Позолоченный гламур»

ЖАРА Magazine
Заблуждения о военных тактиках древности Заблуждения о военных тактиках древности

Прошлое было не просто ужаснее, чем мы думаем, но еще и гораздо приземленнее

Maxim
Это мы еще досмотрим Это мы еще досмотрим

Кто будет делать игровое кино, сериалы и док в новом мире

СНОБ
Как распознать социопата: 6 признаков Как распознать социопата: 6 признаков

Они выглядят абсолютно так же, как и мы, ведут себя точно так же, как остальные

Psychologies
Мифозои Китая: какие фантастические твари пришли к нам из страны Поднебесной Мифозои Китая: какие фантастические твари пришли к нам из страны Поднебесной

Кто такие мифозои?

Вокруг света
Дело не в еде: как я похудела на 47 кг Дело не в еде: как я похудела на 47 кг

Моя личная история – это не только история снижения веса

Новый очаг
Как суд Джонни Деппа и Эмбер Херд может повлиять на культуру отмены? Как суд Джонни Деппа и Эмбер Херд может повлиять на культуру отмены?

Как суд Деппа и Херд повлияет на общественное сознание?

Правила жизни
Свободное падение Свободное падение

Как купающиеся марсельские докеры вдохновили на революционные изменения

Вокруг света
Евросоюз сделает USB-C обязательным разъемом в гаджетах Евросоюз сделает USB-C обязательным разъемом в гаджетах

С осени 2024 года любой проводной гаджет должен будет оснащаться портом USB-C

N+1
Открыть в приложении