Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 способов улучшить здоровье зубов без процедур и затрат – советует стоматолог 6 способов улучшить здоровье зубов без процедур и затрат – советует стоматолог

Можно ли что-то делать, чтобы реже ходить лечить зубы?

Cosmopolitan
Однажды в Америке Однажды в Америке

У Дмитрия Чеботарёва и Лизы Климовой необычная история любви

OK!
Винтовка Винтовка

Винтовка крупнокалиберная снайперская — ВКС, или СВ-1367

Популярная механика
Фильмы-антиутопии: список лучших Фильмы-антиутопии: список лучших

Фильмы, в которых будущее оказывается совсем не радужным

Playboy
7 простых способов «убить» отношения 7 простых способов «убить» отношения

Какие ошибки могут стоить вам отношений?

Psychologies
Подрывные инновации: как изменить мир, не разрушив компанию Подрывные инновации: как изменить мир, не разрушив компанию

Почему погоня за подрывными инновациями может привести к краху бизнеса

Inc.
Случаи так называемого вранья Случаи так называемого вранья

О чем лгали публичные люди и как были разоблачены

Weekend
Очищенный от примесей сульфид селена оказался эффективным термоэлектриком Очищенный от примесей сульфид селена оказался эффективным термоэлектриком

Новый эффективный термоэлектрик

N+1
7 случаев применения остроумного психологического оружия в древности 7 случаев применения остроумного психологического оружия в древности

Военные хитрости древних военачальников

Maxim
Темные данные: как IT-гиганты в США добились налоговых льгот на $800 млн Темные данные: как IT-гиганты в США добились налоговых льгот на $800 млн

Как IT-гиганты добились налоговых льгот

Forbes
6 типов друзей, которые нужны каждому 6 типов друзей, которые нужны каждому

Как бы вы описали своих друзей?

Psychologies
Тренер по ораторскому искусству назвал 7 ошибок, которые люди допускают в смол токах Тренер по ораторскому искусству назвал 7 ошибок, которые люди допускают в смол токах

7 ошибках, которые люди чаще всего допускают во время разговоров

Inc.
Как устроен рынок б/у компьютерной техники в России и как сегодня работают там продавцы Как устроен рынок б/у компьютерной техники в России и как сегодня работают там продавцы

Как изменился рынок б/у компьютерной техники в России

Inc.
Правда ли, что у белых медведей прозрачная шерсть и черная кожа Правда ли, что у белых медведей прозрачная шерсть и черная кожа

На самом деле, шерсть полярного медведя вовсе не белая

Популярная механика
Пару атомов возбудили одним фотоном Пару атомов возбудили одним фотоном

Физики доказали существование новой частицы — парного поляритона

N+1
Убийство в редакции. Ребекка Эдгрен Альден: Deadline Убийство в редакции. Ребекка Эдгрен Альден: Deadline

Завязка скандинавского детектива Deadline

СНОБ
7 взрывоопасных фактов об истребителе Ме-163 «Комета» 7 взрывоопасных фактов об истребителе Ме-163 «Комета»

Перепутать этого пухляша с любым другим самолетом решительно невозможно

Maxim
Миссия выполнима: что подарить мужчине, у которого всё есть Миссия выполнима: что подарить мужчине, у которого всё есть

Что дарить человеку, у которого все есть, если ты не можешь похвастаться тем же?

Cosmopolitan
«Они отвалились: как и почему закончился социализм в Восточной Европе» «Они отвалились: как и почему закончился социализм в Восточной Европе»

Отрывок из книги Д. Окреста и Е. Сенникова о социализме в Восточной Европе

N+1
В чем польза безделья? В чем польза безделья?

Почему бездельничать — это хорошо и как делать это с максимальной пользой

Psychologies
Провалы Tesla: от переносов Cybertruck до нелепых ошибок электроники Провалы Tesla: от переносов Cybertruck до нелепых ошибок электроники

Проблемы Tesla, которые Илону Маску лучше решить в ближайшее время

РБК
Секреты стиля итальянцев: 10 правил, которые стоит использовать всем мужчинам Секреты стиля итальянцев: 10 правил, которые стоит использовать всем мужчинам

Почему итальянские мужчины всегда выглядят великолепно?

Cosmopolitan
Паблик-арт на Красной площади. Интервью с отцом и сыном Полисскими о современной скульптуре в России Паблик-арт на Красной площади. Интервью с отцом и сыном Полисскими о современной скульптуре в России

Фестиваль «Красный сад» — первая масштабная выставка паблик-арта в России

СНОБ
Криптопанки на Sotheby’s: как меняется арт-рынок с приходом NFT Криптопанки на Sotheby’s: как меняется арт-рынок с приходом NFT

Благодаря технологии NFT-рынок стал шире и войти в него может теперь любой

Inc.
Как начать брать на себя ответственность Как начать брать на себя ответственность

Справляемся с синдромом Питера Пэна вместе

GQ
«Тот усатый, который ездит по миру и ест тараканов». Отрывок из книги телеведущего-путешественника Михаила Кожухова «Тот усатый, который ездит по миру и ест тараканов». Отрывок из книги телеведущего-путешественника Михаила Кожухова

Фрагмент из книги Михаила Кожухова «Путешествие, которое никто не повторит»

СНОБ
Формы угнетения: как дресс-код связан с гендерным неравенством Формы угнетения: как дресс-код связан с гендерным неравенством

Почему происходит глобальный тренд на пересмотр женского дресс-кода

Forbes
«Дура от рождения». Как в Афганистане поступают с женщинами, которые не могут родить сына «Дура от рождения». Как в Афганистане поступают с женщинами, которые не могут родить сына

Расследование шведской журналистки, которая провела в Афганистане пять лет

СНОБ
Секреты похудения Насти Ивлеевой, Оксаны Самойловой и других популярных блогерш Секреты похудения Насти Ивлеевой, Оксаны Самойловой и других популярных блогерш

Популярные инстадивы строги к своей фигуре

Cosmopolitan
Тайна маяка островов Фланнан: однажды трое смотрителей бесследно исчезли Тайна маяка островов Фланнан: однажды трое смотрителей бесследно исчезли

Крайне запутанное и жуткое событие – все три смотрителя бесследно исчезли

Популярная механика
Открыть в приложении