Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Онкология и отношения в паре: как сохранить любовь, близость и секс Онкология и отношения в паре: как сохранить любовь, близость и секс

Онкологическое заболевание члена семьи всерьез меняет жизнь всех остальных

Psychologies
Константин Циолковский Константин Циолковский

Правила жизни Константина Циолковского

Esquire
OMAD-диета: что надо знать об экстремальном варианте интервального голодания OMAD-диета: что надо знать об экстремальном варианте интервального голодания

Что такое OMAD-диета, на которой нужно есть всего один раз в день

Cosmopolitan
А ты не сомневайся А ты не сомневайся

Мы поможем прокачаешь уверенность совершенно бесплатно!

Cosmopolitan
Еда два раза в день, работа стоя. Рутина Андрея Беловешкина Еда два раза в день, работа стоя. Рутина Андрея Беловешкина

Методы самооптимизации врача, который ведет блог о здоровом образе жизни

Reminder
Своевременный роман Своевременный роман

Феноменальный успех книги «Нормальные люди» и ее экранизации

Glamour
В новом цвете В новом цвете

5 простых способов креативного окрашивания стен

Лиза
Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне

На местах пылевых купаний зебр лучше растут однолетние растения

N+1
Самые популярные сериалы и фильмы Netflix: официальная статистика Самые популярные сериалы и фильмы Netflix: официальная статистика

Видеосервисы традиционно не любят делиться статистикой просмотров

Maxim
Замедляет электросамокаты, если водитель мешает пешеходам: сервис Link пытается изменить «дурную репутацию» кикшерингов Замедляет электросамокаты, если водитель мешает пешеходам: сервис Link пытается изменить «дурную репутацию» кикшерингов

Зачем компания Link внедрила в электросамокаты ИИ-систему

VC.RU
Девушку-подростка увезли в больницу с аппендицитом, а она начала рожать Девушку-подростка увезли в больницу с аппендицитом, а она начала рожать

Аппендицит Нади Роадс из Огайо оказался беременностью

Cosmopolitan
«Я и Брэдли очень строгие»: Ирина Шейк о воспитании 4-летней дочери от Купера «Я и Брэдли очень строгие»: Ирина Шейк о воспитании 4-летней дочери от Купера

Ирина Шейк рассказала об отношениях с бывшим возлюбленным и их ребенком

Cosmopolitan
Петровский домик Петровский домик

Александр Петров очень ценит атрибуты загородной жизни

AD
Право голоса Право голоса

Почему кино взяло курс на дайверсити?

Vogue
Основной инстинкт Основной инстинкт

Crossfit за пару десятков лет приобрел миллионы поклонников по всему миру

Playboy
Что такое гипомания и зачем лечить от счастья Что такое гипомания и зачем лечить от счастья

Что такое гипомания и когда стоит насторожиться?

РБК
Как выбрать монитор для компьютера и наслаждаться «картинкой» Как выбрать монитор для компьютера и наслаждаться «картинкой»

Хороший монитор не обязательно должен стоить дорого

CHIP
«Маска» в Березниках, или Спектакль для самого искреннего зрителя «Маска» в Березниках, или Спектакль для самого искреннего зрителя

Новой точкой в географии фестиваля «Золотая Маска» стали Березники

СНОБ
Неслабый пол: как гендерные стереотипы закаляют женщин в бизнесе Неслабый пол: как гендерные стереотипы закаляют женщин в бизнесе

Предпринимательницы: как преодолеть предубеждения и построить свой бизнес

Cosmopolitan
Или Цезарь ‒ или ничто Или Цезарь ‒ или ничто

Цезарь и печенье с шоколадной крошкой: блюда, появившиеся случайным образом

Psychologies
Что нам нужно знать о повседневных психических расстройствах? Что нам нужно знать о повседневных психических расстройствах?

Книга о психике и ее заболеваниях

Psychologies
Лицо с экрана. Антон Лапенко Лицо с экрана. Антон Лапенко

Комик Антон Лапенко превращается в полноценную кинозвезду

GQ
Чем важен Жан-Поль Бельмондо и как его фильмы показывали в СССР Чем важен Жан-Поль Бельмондо и как его фильмы показывали в СССР

Каким извилистым был путь Бельмондо к нашим глазам и сердцам

Maxim
Польские археологи раскопали в славянском поселении редкую серебряную фигурку Польские археологи раскопали в славянском поселении редкую серебряную фигурку

Польские археологи провели раскопки раннесредневекового славянского поселения

N+1
«Андрюша» — брат «Катюши»: история реактивного миномета БМ-31 «Андрюша» — брат «Катюши»: история реактивного миномета БМ-31

Ближайший родственник «Катюши» — родной брат, «Андрюша»

Maxim
Как выглядят звёздные луки на обычной женщине Как выглядят звёздные луки на обычной женщине

Пышные формы и правда мало что меняют, если наряд подобран правильно

Cosmopolitan
Бетон из человеческой крови может стать основой марсианских колоний будущего Бетон из человеческой крови может стать основой марсианских колоний будущего

Ученые придумали новый рецепт экономичного «космического бетона»

Популярная механика
Питьевая диета: почему это не стоит пробовать Питьевая диета: почему это не стоит пробовать

К каким последствиям может привести отказ от твердой пищи

РБК
Женщина чуть не сгорела заживо, спасая своих детей из огня Женщина чуть не сгорела заживо, спасая своих детей из огня

Женщина мужественно вошла в огонь, спасая своих детей

Cosmopolitan
Открыть в приложении